Heutzutage ist unbestritten, dass Störungen und Fehlregulierungen im Erbgut als eine von vielen Ursachen der Krebsentstehung angesehen werden müssen und dass Krebs gelegentlich als eine Erkrankung zu betrachten ist, deren Anlage erblich sein kann. Bevölkerungsstatistische Daten weisen darauf hin, dass etwa 10% aller Krebserkrankungen auf eine erbliche Anlage zurückzuführen sind. Je nach Tumorart kann dieser Anteil sogar noch höher liegen.

Bei gehäuftem Auftreten von Brust- und Eierstockkrebs innerhalb einer Familie sind bisher zwei Erbanlageträger bekannt (BRCA1 und BRCA2), bei denen klar nachgewiesen ist, dass eine Erbgutveränderung der Zellen eine Tumorentstehung begünstigt. Allerdings reicht eine Veränderung allein zur Tumorentstehung nicht. Insbesondere beim Dickdarmkrebs konnte die Bedeutung der Abfolge genetischer Veränderungen für Entstehung und Fortschreiten des Karzinoms dargestellt werden. Deshalb führen, wie bei anderen Krebserkrankungen, auch im Falle einer vererbten Anlage für eine Krebserkrankung erst weitere Veränderungen zur Erkrankung.
Kennzeichnend für Tumoren, die auf einer ererbten Veranlagung beruhen, sind ein gegenüber spontan auftretenden Tumoren früheres Erkrankungsalter und oftmals zeitgleiches Auftreten mehrerer Tumorherde. Ein erster und wesentlicher Schritt in der Erkennung, ob es sich um ein familiäres Geschehen aufgrund einer genetischen Veranlagung handelt, ist eine detaillierte Erhebung des Stammbaums mit den Erkrankungsdaten über mindestens drei Generationen hinweg.
Beim familiären Brust- und/oder Eierstockkrebs können auch männliche Familienmitglieder Überträger der Veranlagung sein, ohne selbst zu erkranken. Eine genauere Analyse von gehäuft aufgetretenen Krebserkrankungen in der Familie hilft, Menschen mit erhöhtem Krebsrisiko zu erkennen, die in Untersuchungsprogramme zu Früherkennung eingebracht werden sollten. Mit Unterstützung der Deutschen Krebshilfe wird an 12 Universitätskliniken diesen möglichen Risikoträgern Beratung und Hilfe angeboten.